quarta-feira, 5 de janeiro de 2011

NANISMO

As doenças que estão associadas com altura adulta abaixo de 1,5 metro são “doenças de baixa estatura” ou "nanismos".

Do ponto de vista morfológico, existem dois grandes grupos de nanismos: os nanismos proporcionais (em que as proporções são as mesmas do indivíduo de estatura normal) e os nanismos desproporcionais (também chamados displasias esqueléticas), como a acondroplasia e a hipocondroplasia, em que há encurtamento dos membros e algumas displasias em que há acometimento severo da coluna vertebral. Ocasionalmente, o termo nanismo é aplicado somente às baixas estaturas desproporcionais.

Os dois grupos são heterogêneos e abrangem dezenas de doenças diferentes, com causas geralmente genéticas, podendo ser ou não hereditárias.

Algumas formas de baixa estatura, como o chamado nanismo hipofisário, podem ocorrer por fatores ambientais.

É possível detectar o problema antes do parto?

Durante a gravidez é possível levantar a suspeita e mesmo fazer o diagnóstico de alguns tipos de nanismo desproporcional por ultra-sonografia.

Mas o ideal é a confirmação por testes de DNA em células do líquido amniótico

. Hoje, já existem testes de DNA que permitem o diagnóstico de certeza da acondroplasia e da hipocondroplasia, que são dois nanismos mais comuns.

Algumas das displasias esqueléticas mais graves são incompatíveis com a vida extra-uterina e os bebês falecem logo após o parto.

É verdade que os anões vivem menos?

Esta generalização não está correta. Algumas formas de baixa estatura são compatíveis com uma expectativa de vida normal. Entretanto, em alguns nanismos há acometimento de outros órgãos, diretamente ou por compressões ósseas, o que pode diminuir a expectativa de vida.

A partir de quando é possível detectar o nanismo?

Alguns casos de nanismo podem ser diagnosticados no nascimento ou mesmo ainda na vida intra-uterina. Em outros casos, o nanismo só vai se manifestar mais tarde na infância.

O anão pode levar uma vida normal?

Com certeza, sim. Hoje, com aconselhamento profissional apropriado, as pessoas de baixa estatura levam uma vida praticamente normal e são representantes produtivos da sociedade.

Antes, havia mais anões; hoje, nem tanto. Há uma redução nos casos de nanismo ou uma evolução genética?

Não há evidência de uma mudança importante na freqüência dos nanismos. Talvez alguns casos do tipo recessivo possam ter ficado mais raros em decorrência de uma diminuição de casamentos consangüíneos. No passado, indivíduos de baixa estatura tinham dificuldades de adaptação na sociedade e, muitas vezes, tornavam-se artistas de circo e feiras, e, mais recentemente, de televisão e filmes. Isso talvez desse uma maior visibilidade a eles. Atualmente, a maior parte se ajusta bem ao mercado de trabalho.

Filhos de anões podem ser normais ou o gene acompanha a prole?

Certamente todos os indivíduos com nanismo podem ter filhos normais, com uma probabilidade que varia de acordo com o modo de herança da doença. Por exemplo, pacientes com acondroplasia têm uma probabilidade de 50% de terem filhos normais e de 50% de terem filhos com acondroplasia.

Nos casos de nanismo com herança recessiva, geralmente todos os filhos terão estatura normal.

Quais os avanços da genética nessa área?

SP - A genética tem avançado tremendamente nessa área em vários aspectos. Em primeiro lugar, estamos identificando os genes causadores de nanismos e desenvolvendo testes de DNA para diagnóstico de certeza. Isso facilita tremendamente o aconselhamento genético, o diagnóstico pré-natal e até o diagnóstico pré-implantação. Em segundo lugar, há perspectivas terapêuticas: por exemplo, meninas com uma forma de nanismo proporcional chamada síndrome de Turner (uma alteração cromossômica) mostram uma resposta a doses elevadas de hormônio do crescimento. Como são dezenas de tipos, o tratamento vai ser diferente em cada um, e não é possível fazer generalizações.

Sérgio Pena

Fonte: publicacoes.gene.com.br

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